«Первыми с такими заболеваниями сталкиваются педиатры», – сообщила Риза Боранбаева, директор НЦ педиатрии и детской хирургии МЗиСР. В настоящее время в Казахстане разработан смиптомокомплекс по болезным Гоше, Помпе, мукополисахаридоз 1 типа, Фабри и другим. Это позволяет лучше диагностировать редкие заболевания генетического типа на ранней стадии и назначать своевременные лечения. «С момента получения ферментозаместительной терапии летальных исходов практически нет», – подчеркнула г-жа Боранбаева.
В Европе редкие заболевания относятся к врожденным и приобретенным заболеваниям, частота которых не превышает 5 фактов на 10000 населения. В Японии – 1 человек на 2500 населения. В России – не более 10 случаев на 100 000 человек. В Казахстане Минздравом согласно приказу №370 утвержден перечень в 50 нозологических групп. Всего в мире насчитывается порядка 7000 редких заболеваний, которыми больны около 60 млн. человек.
Мукополисахаридозы (МПС) – это группа генетических болезней накопления. В результате генетической случайности в организме больных МПС отсутствует один из ферментов, который необходим для расщепления мукополисахаридов (гликозамингликанов, ГАГ). Все пациенты схожи между собой: грубые черты лица, большая голова, короткая шея, круглое лицо, широкий нос с широкой плоской переносицей, и большими ноздрями, низкорослость, тугоподвижность суставов, проблемы с дыханием и суженная трахея. Практически у всех страдающих МПС наблюдается искривление позвоночника, живот выпячен вперед из-за увеличения печени и селезенки, проблемы с сердцем. Скопления мукополисахаридов также разрушают чистые слои роговицы и могут привести к ее помутнению.
Хотя мукополисахаридозы пока неизлечимы, медицина может и должна облегчать страдания больных. «С 2011 года болезнь обеспечивается лекарственными средствами за счет республиканского бюджета. На одного человека требуется от 40 до 80 млн. тенге в год. Лечение пожизненное», – отметила Риза Боранбаева. С медицинскими препаратами в Казахстане ситуация более хорошая, чем в России, где пациенты МПС обеспечиваются за счет средств местного, а не федерального бюджета.
В настоящее время в республике 34 больных с мукаполисахаридозом (у 11 первого типа – самая тяжелая форма) и 13 с болезнью Гоше. «Дети рождаются вполне нормальные, а потом могут произойти необратимые изменения, если не получать ферментозамещающую терапию», – акцентировала г-жа Боранбаева. Сложность диагностики в том, что симптомы у этих заболеваний могут быть как у других, а врачи в регионах мало об этом знают. Большинство редких заболеваний возникает в детстве и около 30% таких детей не доживает до 5 лет.
«Нужен Национальный регистр больных редкими заболеваниями, который следует совместить с европейским», – считает Риза Боранбаева. В настоящее время анализы (сухие капли крови) из Казахстана поступают в референц-лабораторию в Гамбурге (она единственная на весь Евросоюз), а оттуда по электронной почте высылают результаты.
«Жизнь с редким заболеванием – это не просто», – констатировал Руслан Сармурзаков, исполнительный директор, учредитель частного благотворительного «Фонда больных мукополисахаридозом». «Хотелось бы выразить благодарность государству за обеспечение лекарствами», – сказал он.
От постановки диагноза до получения препарата уходит год-два, поэтому г-н Сармурзаков призвал родителей оперативнее принимать данный диагноз и соглашаться с ним, чтобы не тратить драгоценное время на начало лечения. Нужно налаживать физическую и социально-психологическую реабилитацию таких пациентов, улучшать качество их жизни. «Нашими детьми мы занимаемся намного больше, чем обычными. Младший сын, который здоров, к сожалению, получает значительно меньше внимания», – указал Руслан Сармурзаков.
***
© ZONAkz, 2016г. Перепечатка запрещена. Допускается только гиперссылка на материал.